Dégénérescence des cellules nerveuses
Symptômes Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Gène impliqué CAPN1
Mutation testée c.344G>A (LOA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Publication : Forman et al. (2013). Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed.
Gène impliqué KCNJ10
Mutation testée c.627C>G (SCA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois Spécificité : Peut être accompagnée de crises d’épilepsie et de myokymie (tremblements qui ne permettent pas l’activation de l’articulation).
Publication : Gilliam et al. (2014). A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both.
Gène impliqué SCN8A
Mutation testée c.4898G>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 3 semaines
Publication : Letko et al. (2019). A missense variant in SCN8A in Alpine Dachsbracke dogs affected by spinocerebellar ataxia.
Gène impliqué PNPLA8
Mutation testée c.1169_1170dupTT
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 4 et 19 mois Spécificité : Aggravation progressive et sévère des troubles moteurs entrainant une incapacité de déplacement dès 30 à 44 mois.
Publication : Abitbol et al. (2022). A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia.