Anomalie de développement des structures de la face (yeux, front, nez, mâchoires) et du crâne
Symptômes
Absence de nez, duplication latérale de structures telles que les canines, hernie des méninges et d'une partie du cerveau à travers une brèche de la boite crânienne, dégénérescence oculaire.
Les chatons homozygotes mutés naissent souvent vivants mais les malformations ne permettant pas la survie, ils sont euthanasiés rapidement.
Les chats hétérozygotes présentent une brachycéphalie marquée (qui peut être recherchée).
Gène impliqué ALX1
Mutation testée c.496delCTCTCAGGACTG (BHD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Lyons et al. (2016). Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats.