Amaurose Congénitale de Leber (Cécité Nocturne du Briard)

Dégénérescence précoce de la rétine

Symptômes
Perte de la vision de nuit, vision de jour normale ou modifiée.

Gène impliqué
RPE65

Mutation testée
c.460_463delAAGA (CNB)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès quelques semaines

Publication : Aguirre et al. (1998). Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect.

races concernées :