Dérèglement neurométabolique caractérisé par une accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide cérébrospinal
Symptômes Crises d'épilepsie, troubles de l'équilibre, démarche raide, tremblements, raideurs musculaires et démence.
Gène impliqué L2HGDH
Mutation testée c.1A>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 4 et 12 mois
Publication :
Farias et al. (2012). A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Sanchez-Masian et al. (2012). L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers.