Dérèglement neurométabolique caractérisé par une accumulation d'acide L-2-hydroxyglutarique dans l'urine, le plasma et le liquide cérébrospinal
Symptômes Crises d'épilepsie, troubles de l'équilibre, démarche raide, tremblements, raideurs musculaires et démence.
Gène impliqué L2HGDH
Mutation testée c.1297T>C et c.1299C>T (L2HGA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Publication : Penderis et al. (2007). L_2_hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model.
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