Achromatopsie

Dégénérescence précoce des cônes rétiniens

Symptômes
Cécité diurne, absence de vision des couleurs, nystagmus et photophobie.

Gène impliqué
CNGA3

Mutation testée
c.1931_1933delTGG

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines

Publication : Tanaka et al. (2015). Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment.