Dégénérescence précoce des cônes rétiniens
Symptômes Cécité diurne, absence de vision des couleurs, nystagmus et photophobie.
Gène impliqué CNGB3
Mutation testée complete deletion
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Sidjanin et al. (2002). Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3.
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