Dégénérescence précoce des cônes rétiniens
Symptômes Cécité diurne, absence de vision des couleurs, nystagmus et photophobie.
Gène impliqué CNGA3
Mutation testée c.1270C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Tanaka et al. (2015). Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment.
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