Dégénérescence précoce des cônes rétiniens
Symptômes Cécité diurne, absence de vision des couleurs, nystagmus et photophobie.
Gène impliqué CNGA3
Mutation testée c.1931_1933delTGG
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Tanaka et al. (2015). Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment.
Gène impliqué CNGA3
Mutation testée c.1270C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Tanaka et al. (2015). Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment.
Gène impliqué CNGB3
Mutation testée c.784G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Sidjanin et al. (2002). Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3.
Gène impliqué CNGB3
Mutation testée complete deletion
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Sidjanin et al. (2002). Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3.