Déficit en catalase dans les globules rouges, enzyme impliquée dans la défense des cellules contre le stress oxydatif
Symptômes Ulcères et nécrose tissulaire dans la cavité orale.
Gène impliqué CAT
Mutation testée c.979G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif à pénétrance incomplète Age d’apparition : Variable
Publication : Nakamura et al. (2000). cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme.
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