Abiotrophie Corticale Cérébelleuse

Dégénérescence prématurée du cervelet due à une anomalie structurale des cellules

Symptômes
Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), démarche vacillante, chutes, tremblements, trouble grave de la motricité.

Gène impliqué
RAB24

Mutation testée
c.113A>C (HA)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 6% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 mois et 4 ans

Publication : Agler et al. (2014). Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24.