Dégénérescence prématurée du cervelet due à une anomalie structurale des cellules
Symptômes Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), démarche vacillante, chutes, tremblements, trouble grave de la motricité.
Gène impliqué SPTBN2
Mutation testée c.5921del8bpTCAAGGCA (NCCD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 3 semaines
Publication : Forman et al. (2012). Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation.
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