Myopathie Myotubulaire

Déficit d'une protéine importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires

Symptômes
Faiblesse musculaire d'aggravation progressive jusqu'à l'incapacité de se lever et de marcher, détresse respiratoire.

Gène impliqué
MTM1

Mutation testée
c.465C>A

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 10 et 19 semaines

Publication : Beggs et al. (2010). MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers.