Dystrophie Musculaire de Duchenne

Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive

Symptômes
Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.