Déficience en Pyruvate Kinase

Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie hémolytique plus ou moins grave

Symptômes
Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, insuffisance hépatique.

Gène impliqué
PKLR

Mutation testée
c.799C>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 mois et 2 ans

Publication : Gultekin et al. (2012). Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and seconday hemochromatosis in dogs.