Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
C2orf71

Mutation testée
c.3149_3150insC (APR-rcd4)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 41% de porteurs
Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans
Spécificité : Dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4

Publication : Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71.