Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
PRCD

Mutation testée
c.5G>A (APR-prcd)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 23% de porteurs
Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans

Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.

Gène impliqué
TTC8

Mutation testée
c.699delA (GR-PRA2)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 5 ans

Publication : Downs et al. (2014). A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever.

Gène impliqué
ABCA4

Mutation testée
c.4176insC (STGD)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 18% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 ans
Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne jusqu'à la fin de leur vie.

Publication : Mäkeläinen et al. (2019). An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease.