Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)

Symptômes
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué
CNGB1

Mutation testée
c.2685delA2687_2688insTAGCTA (APR1-pap)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 2% de porteurs
Age d’apparition : Entre 5 et 6 ans
Spécificité : Beaucoup de chiens atteints maintiennent une vision diurne durant des années, quelques fois pour le restant de leur vie.

Publication : Ahonen et al. (2013). A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy.